Bolest

Hirschsprung-ova bolest

  • Podijeli ovo
  • Da kažem
  • Da preporučim

Takva složena prirođena bolest kao što je Hirschsprungova bolest, postoji i kod odraslih i djece. Glavna patološka manifestacija je konstantan zatvor. U ovom se slučaju simptomatologija izjašnjava od prvih dana života, razlikuje se u genetskom podrijetlu. Prema statistikama, dječaci se razbole 4-5 puta češće od djevojčica. Terapija bolesti provodi se operacijom, jer konzervativne metode ne donose potrebnu učinkovitost.

Suština bolesti

Hirschsprung-ova bolest je urođena patologija debelog crijeva koja se javlja zbog oštećenja u razvoju pleksusa živaca. Doprinosi pojavi zatvor, kao i promjeni veličine crijeva.

Brojni razlozi mogu utjecati na pojavu ove patologije. Trenutno je napisano dosta znanstvenih članaka koji opisuju sličnu bolest. Bolest se u većini slučajeva javlja s porazima apsorpcije u debelom crijevu, kao i s produljenim opstipacijom. U skladu s medicinskim istraživanjima i statistikama, upravo je muška polovica podložna takvoj patologiji kao što je Hirschsprung-ova bolest.

U djece se u 20% slučajeva dijagnosticiraju druge urođene bolesti živčanog sustava, kao i patologije srca i krvnih žila te urogenitalni sustav. U djece s Downovim sindromom vjerojatnije je da će se Hirschsprung-ova bolest pojaviti u usporedbi s djecom bez ikakvih kromosomskih oštećenja.

U beba koje su se tek rodile, patološka klinička slika izravno se određuje visinom i opsegom položaja područja aganglioze. Bez obzira na gore navedene podatke, simptomatologija bolesti očituje se snažno. Na primjer, ako je zona aganglioze visoko smještena na anusu i proširena, znakovi će biti oštri i posebno svijetli.

Prvo spominjanje bolesti

Svijet je prvi put saznao za Hirschsprung-ovu bolest u pedijatriji 1888. godine, a opisao ga je dječji liječnik Harald Hirschsprung. Gledao je dva dječaka s tom bolešću koji su nakon toga umrli od upornih konstipacija.

Bolest leži u činjenici da je poremećena inervacija debelog crijeva i njegovih donjih odjeljaka, zbog čega je peristaltika aganglionskog segmenta smanjena. Kada pacijent razvije takve poremećaje, crijevni se sadržaj nakuplja, što, u skladu s tim, dovodi do zatvor. Patologija se u većini slučajeva manifestira kod pacijenata do desete godine života. U medicini se razlikuje nekoliko kliničkih stadija i anatomski oblici Hiršsprung-ove bolesti (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomski oblici se promatraju na sljedeći način:

  • Rektalni oblik - često djeluje u sljedeće dvije vrste: prva pridonosi porazu perineuma u rektalnom području, druga utječe na nadampularni i ampularni dio rektuma.
  • Segmentalni oblik, koji se očituje bilo segmentom u rektosigmoidnom prijelazu, ili dvama segmentima i regijom koja se nalazi između njih.
  • Rektosigmoidalnaya. Njegov prvi tip oštećuje distalnu trećinu crijeva sigmoidnog debelog crijeva, drugi cjelokupni sigmoidni debelo crijevo ili veći dio njega.
  • Subtotal, koji zahvaća ili desnu polovicu debelog crijeva, ili lijevu.

Zatvor se također obično dijeli na takve sorte: rane i kasne. Rana opstipacija su crijevni poremećaji koji se očituju od prvih dana djetetovog života, a kasnije i pojavom fekalne intoksikacije, pothranjenosti i anemije.

Mnoge znanstvene i medicinske studije utvrdile su utjecaj niza faktora na pojavu i razvoj Hirschsprung-ove bolesti. Utvrđeno je da od petog do dvanaestog tjedna živčani zagušenja nastaju u plodu, što je potrebno za normalno funkcioniranje probavnog sustava. U nekim se slučajevima ovaj proces zaustavlja iz više razloga, a to zauzvrat pridonosi formiranju patologije. To može uključivati:

  • Mutacije i strukturne nedostatke DNA.
  • Predispozicija je nasljedna.

U djece Hirschsprung-ovu bolest karakterizira nekoliko glavnih oblika:

  • Kompenzirano, koje uspostavljaju stručnjaci od prvih dana nakon rođenja djeteta i uklanja se bez problema posebnim klistirima za čišćenje.
  • Subkompenzirano, očitovano pogoršanjem općeg stanja pacijenta. Uz ovaj oblik, klisti za čišćenje nemaju odgovarajuću učinkovitost. Tijekom vremena, pacijent razvija ozbiljnost i bol u donjem dijelu trbuha, kratkoću daha i jasno izražene metaboličke nedostatke.
  • Dekompenzirani oblik Hirschsprung-ove bolesti, izražen osjećajem težine u donjem dijelu trbuha i nadutosti. Laksativi i posebne klime ne donose željeni rezultat, već samo pogoršavaju situaciju. Pod utjecajem mnogih različitih čimbenika nastaje akutna opstrukcija crijeva.

Akutni stadij ove bolesti karakterističan je za novorođenčad u obliku niske propusnosti crijeva, što je u većini slučajeva prirođeni faktor.

U slučaju da roditelji vide nepravilnosti i odstupanja u djetetovom zdravstvenom stanju, morate odmah potražiti liječničku pomoć, jer što prije se postavi ispravna dijagnoza, prije će započeti odgovarajuće liječenje i biti će više šansi za uspješan ishod iz medicinskih postupaka , Uz navedeno, mora se imati na umu da svako samo liječenje može prouzročiti neugodne posljedice i čak dovesti do smrti pacijenta.

Zato da biste spasili svoje dijete od takve bolesti, kada se pojave prvi znakovi, morate se hitno posavjetovati s liječnicima.

Manifestacije ove patologije u odraslih

Općenito, simptomi Hirschsprung-ove bolesti (predstavljena fotografija) određuju se na temelju izostanka nakupljanja niza živčanih stanica (ganglija) koji sudjeluju u crijevnoj motoričkoj funkciji i razine upale u zidu debelog crijeva. Ako je mali broj živčanih stanica odsutan, bolest će se očitovati kasnije.

Glavni simptomi Hirschsprung-ove bolesti u odraslih su:

  • Konstantni zatvor od rane dobi glavna je manifestacija bolesti. Pacijenti stalno koriste klistire. Nema potrebe za pražnjenjem crijeva. Rijetko se javljaju labava stolica (proljev).
  • Spazmolitička bol osjeća se u debelom crijevu.
  • Nadimanje, koje karakterizira pretjerana nadutost u želucu.
  • Nadutost.
  • Prisutnost "fekalnih kamenaca", u obliku stvrdnutih gustih izmeta.
  • Djelomično se opaža heterokromija, različita mjesta šarenice na jednom oku su nejednako obojena. Sličan fenomen rezultat je relativnog nedostatka pigmenta (melanina).
  • Intoksikacija pacijentovog tijela, zbog toksičnih tvari koje se nakupljaju u crijevima zbog stagnacije njegovog sadržaja s teškim tijekom bolesti u dugoj povijesti.

Simptomi Hirschsprung-ove bolesti u djece prikazani su u nastavku.

Kako se bolest očituje u djece?

Klinički simptomi bolesti izražavaju se na različite načine, to ovisi o težini patologije (koliko je zahvaćen crijevni trakt). Patološki znakovi otkrivaju se odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, ponekad se mogu naći i u adolescenciji i u adolescenciji. U novorođenog djeteta i starije djece simptomi Hirschsprung-ove bolesti su sljedeći:

  • izvorni izmet (mekonij) u djeteta ne odlazi,
  • pojavljuje se povraćanje (u nekim slučajevima sa žuči), proljev ili zatvor, prekomjerno stvaranje plinova,
  • povećanje trbuha, predispozicija za jake zatvor,
  • zaostajanje u razvoju i rastu, što je povezano s nedostacima apsorpcije i pojavom sindroma malapsorpcije.

Anemija se često javlja zbog dugotrajnog gubitka krvi zajedno s izmetom. Agangliozu s teškom intoksikacijom prati prošireno debelo crijevo.

Metode za dijagnozu patologije

Da bi se utvrdila točna dijagnoza, liječnik mora napraviti početni pregled pacijenta i detaljno proučiti njegovu povijest. Kada je pregled završen, specijalist imenuje pacijentu sve potrebne dijagnostičke mjere:

  • zbirka povijesti bolesti koja pomaže da se utvrdi je li jedan od članova obitelji patio od takve bolesti,
  • rektalna dijagnoza, koja otkriva praznu ampulu rektuma s bolnim i dugotrajnim opstipacijom,
  • potrebna je sigmoidoskopija za vizualnu analizu oštećenja i mogućih odstupanja. Uz gore navedene faktore, ovaj postupak omogućuje identifikaciju prisutnosti fekalnih kamenaca u pacijenta i vidjeti udaljene sužene dijelove,
  • biopsija ili kolonoskopija zauzvrat pridonose detaljnom pregledu mjesta tkiva kako bi se utvrdio abnormalni razvoj ili odsutnost pleksusa živaca,
  • anorektalna manometrija - posebna studija koja vam omogućuje mjerenje pokazatelja pritiska u unutarnjem sfinkteru i debelom crijevu,
  • Ultrazvuk crijeva.

Posljednja metoda konačne potvrde bolesti je rendgenska dijagnostika, koja se sastoji u očitovanju posebnih čimbenika koji omogućuju detaljnije i detaljnije ispitivanje svih promjena sluznice reljefa, prisutnost suženih mjesta u udaljenim crijevnim dijelovima.

Nakon što su provedene dijagnostičke studije i utvrđene patologije, pacijentu su propisane potrebne terapijske mjere.

Sam proces ozdravljenja sastoji se od nekoliko postupaka, čiji je učinak usmjeren na uklanjanje nedostataka i vraćanje normalnog funkcioniranja ljudskog tijela.

Ako su u potpunosti promatrane sve obveze liječnika, pacijent postiže zadovoljavajući rezultat terapije mnogo brže u usporedbi s djelomičnom provedbom postupaka navedenih u ambulantnoj iskaznici.

Za takvu patologiju potrebna je kirurgija kako bi se uklonili nedostaci uklanjanjem cijelog aganglionskog područja kako bi se proširili odjeli, kao i sačuvao dio ljudskog debelog crijeva koji djeluje. Postoji nekoliko vrsta operacija, čiji izbor izravno određuju sljedeći čimbenici: stadij bolesti, njegov oblik i starost pacijenta.

Koje su komplikacije moguće nakon operacije zbog Hirschsprung bolesti?

Komplikacije ove bolesti

U nekim slučajevima, kada je dijagnoza izvedena kasno ili je liječenje patologije bilo netočno, postoji mogućnost sljedećih komplikacija kod odraslih i djece:

  • kronična upala crijeva bez pravodobnog liječenja karakterizira brzo širenje i može dovesti do smrti pacijenta,
  • fekalna intoksikacija,
  • samo-trovanje ljudskog tijela toksinima koji su samostalno razvijeni,
  • pojava čvrstog izmeta koji krši crijevnu strukturu, što se očituje intenzivnom boli u trbuhu,
  • manjak željeza u tijelu.

Liječenje bolesti

Glavni tretman Hirschsprung-ove bolesti (ICD 10 - Q43.1.) Je provedba kirurške intervencije. Međutim, postoje situacije u kojima konzervativna terapija može pomoći. Takav tretman rijetko omogućuje postizanje pozitivnog rezultata, ali se može smatrati pripremnom fazom prije operacije. Uključuje:

  • Dijetalna hrana: povrće, voće, mliječni proizvodi koji ne uzrokuju stvaranje plinova.
  • Stimulacija peristaltike terapijskim vježbama, masažom i fizioterapeutskim postupcima.
  • Uporaba klistira za čišćenje.
  • Infuzija intravenskih proteinskih pripravaka i otopina elektrolita.
  • Uporaba vitaminskih kompleksa.

Ako konzervativno liječenje Hirschsprung-ove bolesti ne daje željeni rezultat ili je bolest u zanemarenom stanju, pacijentu se propisuje operativni zahvat. Nakon postupka, pacijenti prolaze razdoblje rehabilitacije, nakon čega počinju živjeti u potpunosti, zaboravljajući na tako strašnu patologiju.

Kirurgija uključuje sljedeće korake:

  • Ako je postavljena dijagnoza poput Hirschsprung-ove, to je osnova za operaciju. Glavni cilj pravovremene terapije (i kod djece i kod odraslih) je, u nekim slučajevima, uklanjanje svih proširenih odjeljaka i aganglionske regije, te podrška djelotvornom dijelu debelog crijeva.
  • Operacije radikalnog tipa (Soave, Duhamel, Swanson) stvorene su za mlade pacijente, a u odrasloj dobi se ne mogu izvesti u čistom obliku zbog anatomske specifičnosti ili očitovane skleroze u mišićnim i submukoznim crijevnim membranama.

Najprikladniji način za uklanjanje odraslih i djece od aganglioze je modificirana Duhamelova operacija, koja je razvijena u Istraživačkom institutu za proktologiju. Prednosti i suština intervencije: sigurnost i aseptična operacija,

  • maksimalno uklanjanje aganglionske zone s stvaranjem kratkog uboda rektuma,
  • uklanjanje kršenja unutarnjeg sfinktera u anusu.

Minimiziranje negativnih posljedica

Da biste smanjili proljev, zatvor i druge negativne simptome nakon operacije zbog Hirschsprung-ove bolesti, preporučuje se slijediti posebnu dijetu koja se temelji na jedenju hrane koja je bogata vlaknima.

Komplikacije nakon operacije mogu biti sljedeće: pojava enterokolitisa zbog crijevne infekcije, i stoga, s porastom temperature, proljeva i povraćanja, simptoma crijevnog krvarenja, odmah trebate kontaktirati stručnjaka.

Pregledi bolesti Hirschsprung

Recenzije o ovoj bolesti dostupne su, ali u malim količinama. Ako je bolest jednostavna, ljudima se savjetuje da napuste operaciju i uključe se u simptomatsku terapiju primjenom sifonskih klistira.

Dijagnoza u ranoj fazi pomoći će izbjeći razne komplikacije.

Simptomi Hirschsprung-ove bolesti

Manifestacije u djece

  • zatvor,
  • nadutost,
  • povećanje opsega trbuha ("žabasti želudac")

  • anemija,
  • pothranjenost,
  • deformitet prsnog koša,
  • fekalno kamenje

Manifestacije u odraslih

  • Nedostatak samostalne stolice od djetinjstva
  • Nema potrebe za porazom
  • nadutost
  • Bol u trbuhu, povećavajući se s povećanjem trajanja zadržavanja stolice.

Stadiji bolesti

  • Kompenzirana - zatvor se primjećuje od djetinjstva, klisti za čišćenje uklanjaju ga bez poteškoća duže vrijeme
  • Subkompenzirane - klisti postepeno postaju manje učinkovite, pacijentovo se stanje pogoršava: smanjuje se tjelesna težina, ozbiljnost i bolovi u trbuhu, kratkoća daha, izražena anemija, poremećaj metabolizma. Stanje subkompenzacije javlja se kod pacijenata s dekompenzacijom na pozadini konzervativnog liječenja
  • Dekompenzirano - klisti za čišćenje i laksativi rijetko dovode do potpunog pokretanja crijeva.Osjeća se težina u donjem dijelu trbuha, nadutost. Pod utjecajem različitih čimbenika (oštra promjena prehrane, teški fizički napor) pacijenti razvijaju akutnu crijevnu opstrukciju. U djece se dekompenzacija često promatra sa subtotalnim i ukupnim oblicima oštećenja.
  • Akutni oblik Hirschsprung-ove bolesti očituje se kod novorođenčadi u obliku niske kongenitalne crijevne opstrukcije.

Za Hirschsprung-ovu bolest, za razliku od drugih uzroka opstipacije (tumor, atonična opstipacija u starijih osoba, ulcerozni kolitis), zatvor je karakterističan od rođenja ili ranog djetinjstva.

Često roditelji ukazuju na prisutnost endokrinih, mentalnih i neuroloških poremećaja.

Bolest može biti popraćena drugim kongenitalnim anomalijama: Downovom bolešću, zatvaranjem mekog nepca

dijagnostika

  • Rektalnim pregledom otkriva se prazna ampula rektuma, čak i u slučajevima dužeg kašnjenja stolice. Ton sfinktera, posebno unutarnji, je povišen
  • Sigmoidoskopija: poteškoće prolaska kroz udaljene (krute) dijelove rektuma, odsutnost izmeta tamo, oštar prijelaz iz suženog distalnog dijela rektuma u proširene proksimalne odjele, prisutnost izmeta ili fekalnih kamenaca u njima, unatoč pažljivoj pripremi crijeva za pregled.
  • Anketa radiografijom trbušnih organa: natečene, proširene petlje debelog crijeva, ponekad otkrivaju razinu tekućine.
  • Irrigografija: proširene, izdužene petlje debelog crijeva, koje zauzimaju cijelu trbušnu šupljinu, njihov promjer doseže 10-15 cm ili više.
  • Prolazak barijeve suspenzije: normalan prolaz kontrasta u gornje dijelove gastrointestinalnog trakta (želudac, tanko crijevo), izraženo usporavanje u proširenim dijelovima debelog crijeva, od čega se kontrast ne evakuira dugo (do 4-5 dana)
  • Kolonoskopija potvrđuje podatke rendgenskog pregleda.
  • Swanson-ova biopsija rektalne stijenke: izrezan je segment crijevne stijenke (svih slojeva) veličine 1,0x0,5 cm za 3-4 cm. Utvrđuje se odsutnost ili nerazvijenost intramuralnih živčanih ganglija u stijenci debelog crijeva
  • Histokemijska dijagnoza temelji se na kvalitativnom određivanju aktivnosti enzima tkivne acetilkolinesteraze. U tu svrhu se vrši površinska biopsija sluznice rektuma i otkriva se povećanje aktivnosti parasimpatičkih živčanih vlakana sluznice rektalne sluznice.

Liječenje Hirschsprung bolesti

Konzervativno liječenje je neučinkovito, ali se može smatrati pripremom za kirurško liječenje.

  • Dijeta: voće, povrće, mliječna kiselina, proizvodi koji stvaraju plinove
  • Stimulacija peristaltike masažom, terapijskim vježbama, fizioterapeutskim metodama
  • Uporaba klistira za čišćenje
  • Intravenska infuzija proteinskih pripravaka, otopina elektrolita
  • Vitaminska terapija.

Kirurško liječenje

Dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti indikacija je za operativni zahvat. Glavni je cilj kirurškog liječenja (i kod djece i kod odraslih) uklanjanje što je više moguće aganglionske zone, proširenih odjela i očuvanje funkcionalnog dijela debelog crijeva.

Radikalne operacije Swanson, Soave, Duhamel dizajnirane su za djecu, u odraslih osoba njihova primjena u čistom obliku nije moguća zbog anatomskih značajki ili zbog teške skleroze u submukoznoj i mišićnoj membrani crijeva.

Najprikladnijim za liječenje Hirschsprungove bolesti u odraslih smatra se izmjenom Duhamelove operacije razvijene u Istraživačkom institutu za proktologiju (Moskva). Glavna načela: sigurnost i aseptična operacija, maksimalno uklanjanje aganglionske zone uz stvaranje kratkog uboda rektuma, sprečavanje oštećenja unutarnjeg sfinktera anusa, dvostepeno stvaranje kolorektalne anastomoze.

Prognoza Hirschsprung-ove bolesti relativno je povoljna tijekom kirurškog liječenja dok se ne razviju komplikacije.

S kratkim aganglijskim segmentom odgoda mekonija, a potom i izmeta u novorođenčadi često je ograničena na 1-3 dana, a rješava se proljevom ili čišćenjem klistira. Ovi se slučajevi možda neće prepoznati do starijeg djetinjstva.

Patogeneza bolesti Hirschsprung

Ganglionske (ili ganglionske) stanice uobičajeni su naziv za neke vrste velikih neurona koji su u crijevima odgovorni za vezu između živčanih struktura. Tijekom ontogeneze, ganglionske stanice migriraju iz gornjeg dijela crijeva u udaljeni odsjek. Oštećena migracija dovodi do stvaranja aganglionskog dijela crijeva (funkcionalna zona suženja) sa smanjenom ili potpuno odsutnom inervacijom (sposobnost izvođenja translacijsko-kontraktilnih pokreta). U nekim se slučajevima aganglionsko mjesto može nenormalno proširiti, tvoreći megakolon, što je jedna od ozbiljnih komplikacija Hirschsprungove bolesti.

Lokalno mjesto aganglionskog mjesta u pravilu je distalno debelo crijevo. U rijetkim slučajevima postoje oblici Hirschsprung-ove bolesti u kojima se na mjestu iz slezene stupa formira aganglionski segment ili se razvija aganglioza cijelog debelog crijeva. Uz ovaj oblik bolesti, pacijenti doživljavaju potpunu paralizu peristaltike.

Hirschsprung-ova bolest kod djece

Hirschsprung-ova bolest se zbog svoje etiologije dijagnosticira u novorođenčadi ili u prvoj godini njihova života. Međutim, postoje posebni oblici bolesti koji se u potpunosti razvijaju samo u tijelu odraslih. Razlozi razvoja Hirschsprung-ove bolesti u djece u ontogenezi su nasljedni čimbenik i kršenje intrauterinog razvoja. Učestalost dijagnosticiranja Hirschsprung-ove bolesti u djece je otprilike 1: 5000. Bolest se češće dijagnosticira kod dječaka nego kod djevojčica (5: 1). Uz pravovremenu dijagnozu i liječenje, prognoza je povoljna. U većine bolesnika pokretljivost crijeva u potpunosti se nastavlja i normalno kretanje crijeva se normalizira. U 1% bolesnika ostaje potreba za kolostomijom (dovedenom do prednjeg trbušnog zida i tamo otvorenog kraja debelog crijeva) kako bi se izlučili izmet i plinovi.

Hirschsprung-ova bolest: simptomi, dijagnostičke metode

Glavni simptomi Hirschsprung-ove bolesti su:

  • zatvor,
  • Mučnina, povraćanje,
  • Bol u trbuhu
  • Napuhanost, nadimanje.

Aganglionski segment debelog crijeva igra ulogu funkcionalne stenoze, iznad koje se stvara abnormalno širenje crijeva, gdje dolazi do nakupljanja stolice. Ozbiljnost simptoma Hirschsprung-ove bolesti bit će izravno proporcionalna duljini segmenta zahvaćenog crijeva.

U mnogim slučajevima palpacija otkriva nakupljanje izmeta. Glavni simptom Hirschsprung-ove bolesti u djece je kašnjenje prolaska mekonija u prva 24-48 sati. Kod neke djece razvoj simptoma može započeti samo tijekom odvikavanja i pri prelasku na čvrstu hranu.

U rijetkim slučajevima, s Hirschsprungovom bolešću, čiji su simptomi vrlo slični simptomima crijevne opstrukcije, pacijenti razviju enterokolitis (upalu debelog crijeva i tankog crijeva), što izaziva proljev.

Glavni metode dijagnosticiranja Hirschsprung-ove bolesti su rendgenski pregled crijeva pomoću kontrastnih sredstava, kao i biopsija debelog crijeva. Podaci dobiveni ovim metodama sasvim su dovoljni za postavljanje dijagnoze i utvrđivanje lokalizacije i stupnja razvoja bolesti. U rijetkim se slučajevima koristi i ultrazvuk i anorektalna manometrija.

Pogledajte video: Morbus M DSD (Studeni 2019).

Loading...